Любой, кто видел фильм М. Найта Шьямалана "Неуязвимый", знает, что главный герой буквально неуязвимый, то есть его кости настолько прочны, что они никогда не ломаются. Дэвид Данн, которого играл Брюс Уиллис, был даже единственным выжившим в ужасной железнодорожной катастрофе, в которой погибли остальные 132 пассажира. Так вот, это похоже на материал научной фантастики или фэнтези, но что, если мы скажем вам, что подобное состояние существует и в реальной жизни? Семья в Коннектикуте несет уникальную мутацию гена, которая делает их кости в восемь раз плотнее, чем обычно. “Самые плотные кости в мире " также невосприимчивы к переломам!
Впервые это состояние стало известно после того, как мужчина вышел из автомобильной аварии невредимым.
В 1994 году мужчина попал в автомобильную аварию, которая была достаточно серьезной, чтобы вызвать множественные переломы. Однако он вышел оттуда без единой сломанной кости! Когда рентгенологи посмотрели на рентгенограммы его позвоночника, они были ошеломлены, увидев аномально плотные кости. Затем этого человека направили в Йельский костный центр, где директор Карл Инсогна обнаружил, что кости этого человека были в восемь раз плотнее, чем это должно быть для человека его возраста. Эта новость не удивила мужчину, который признался, что ему никогда не удавалось удержаться на плаву в воде. Не сумев обнаружить никаких негативных симптомов или поставить правильный диагноз, Инсогна отправила его домой.
Спустя шесть лет Инсогна услышал, как один из его коллег упомянул семью, которая имеет необычно высокую плотность костной ткани. Проследив генеалогическое древо, они обнаружили, что человек из несчастного случая действительно связан с семьей и что все они имеют чрезвычайно плотные кости, квадратные челюсти, но в целом нормальные скелеты.
Сначала считалось, что хромосома 11 связана с аномальной плотностью костной ткани. Однако позже выяснилось, что это была генетическая мутация.
Тщательно изучив состояние семьи, Инсогна и его команда установили связь между хромосомой 11 и высокой плотностью костной ткани. Однако в то время команда не смогла секвенировать этот участок хромосомы. К тому времени другие эксперты уже начали изучать хромосому 11. Мэтью Уорман из Университета Кейс Вестерн Резерв и его команда обнаружили мутацию гена, известную как " LRP5.- Они приписали этой мутации низкую плотность костной ткани. Услышав об исследованиях Уормана, Инсогна задалась вопросом, Может ли та же самая мутация также вызвать необычно высокую плотность костной ткани. Итак, они сосредоточили свое внимание на LRP5 и, как они и ожидали, обнаружили мутацию, которая вызывает сверхплотные кости.
Удивительно, но Марк Джонсон из Исследовательского Центра остеопороза в Омахе уже обнаружил эту мутацию, изучая семью с таким же заболеванием. Они обнаружили 21 члена семьи, семь из которых имели очень высокую костную массу в бедре, позвоночнике и других частях тела. Только у девяти из них была обнаружена нормальная плотность костной ткани. Согласно их выводам, плотность костной ткани происходит из-за генетического нарушения. После картирования местоположения этого гена они обнаружили специфическую мутацию, которая привела к тому, что кости стали в несколько раз плотнее, чем обычно.
Исследование также показало, что мутация фактически нарушает правильное функционирование сигнального пути Wnt, что приводит к быстрому образованию костей. Дальнейшие исследования на эту тему также могут помочь ученым разработать лечение и, возможно, даже профилактику остеопороза.
